Estudio de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga con cardiomiopatía mediante el uso de un sustrato deuterado / Study of very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency with cardiomyopathy using a deuterated substrate / Estudo da deficiência de acil-CoA desidrogenase de corrente muito longa com cardiomiopatia mediante o uso de um substrato deuterado Estudo da deficiência de acil-CoA desidrogenase de corrente muito longa com cardiomiopatia mediante o uso de um substrato deuterado

Introducción: la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) se manifiesta en los primeros meses de vida con cardiomiopatía hipertrófica o dilatada y arritmias, que pueden llegar a ser letales. Objetivo: analizar la producción de metabolitos en fibroblastos de pacientes con deficiencia de VLCAD y cardiomiopatía, incubados con ácido oleico deuterado. Materiales y métodos: se incubaron fibroblastos de cuatro pacientes con deficiencia de VLCAD y cardiomiopatía y 10 de controles en presencia de ácido oleico deuterado. Resultados y conclusión: en pacientes con esta deficiencia se encontró un perfil característico luego de la incubación de los fibroblastos. Esta prueba se podría usar para confirmar in vitro la deficiencia de VLCAD con cardiomiopatía.

Introduction: Deficiency of VLCAD is present in the early months of life, with hypertrophic or dilated cardiomyopathy and arrhythmias which may be lethal. Objective: To analize the production of metabolites in fibroblasts from patientes with VLCAD deficiency and cardiomyopathy incubated with deuterated oleic acid. Materials and methods: Fibroblasts from four patients with VLCAD deficiency and cardiomyopathy and from ten controls were incubated in the presence of deuterated oleic acid. Results and conclusison: A characteristic profile was found in the fibroblastos of patients with VLCAD after the described incubation. This test could be used to confirm VLCAD deficiency with cardiomyopathy.

Introdução: a deficiência de acil-CoA desidrogenase de corrente muito longa (VLCAD) manifesta-se nos primeiros meses de vida com cardiomiopatia hipertrófica ou dilatada e arritmias, que podem chegar a ser letais. Objetivo: analisar a produção de metabólitos em fibroblastos de pacientes com deficiência de VLCAD e cardiomiopatia, incubados com ácido oleico deuterado. Materiais e métodos: incubaram-se fibroblastos de quatro pacientes com deficiência de VLCAD e cardiomiopatia e 10 de controles em presença de acido oleico deuterado. Resultados e conclusão: em pacientes com esta deficiência se encontrou um perfil característico depois da encubação dos fibroblastos. Esta prova se poderia usar para confirmar in vitro a deficiência de VLCAD com cardiomiopatia.

Estudio de pacientes con aciduria glutarica tipo II, mediante la incubacion de fibroblastos con acidos palmitico y miristico tritiados / Study of patients with type II glutaric aciduria by incubation of fibroblasts with tritiated palmitic and myristic acids

Introduccion: la aciduria glutarica tipo II, o deficiencia multiple de acil-CoA deshidrogenasas,es un trastorno causado por deficiencia de la flavoproteina de transferencia de electrones,de su oxidorreductasa o de ambas; se trata de una enfermedad metabolica autosomica recesiva, caracterizada por acidosis, hipoglicemia, aciduria organica, olor a pies sudados y malformaciones en cerebro y riñones. Objetivo: analizar las tasas de oxidacion de sustratos tritiados por fibroblastos de pacientescon aciduria glutarica tipo II. Materiales y metodos: se incubaron fibroblastos de dos pacientes con aciduria glutarica tipoII y de 20 controles en presencia de acidos palmitico y miristico tritiados. Resultados: se encontro muy deprimida (16%-18%) la oxidacion de los sustratos tritiados porlos fibroblastos procedentes de pacientes con aciduria glutarica tipo II en comparacion con los controles. Conclusion: la prueba estudiada permite la confirmacion in vitro del diagnostico de aciduriaglutarica tipo II.

Introduction: Glutaric aciduria type II (GA II), or multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, is a disorder caused by deficiency of either electron transport flavoprotein or electron transport flavoprotein oxyreductase. It is an autsomal recessive metabolic disease, characterized by acidosis, hypoglycemia, organic aciduria, sweat-sock odour, and malformations in brain and kidneys. Objective: To analyse the oxidation rate of tritiated substrates by fibroblasts of patients with GA II. Materials and methods: Fibroblasts of two patients with GA II were incubated with tritiated palmitic and myristic acids. Results: Oxidation of tritiated substrates by fibroblasts of patients with GA II was very depressed (16%-18%) in comparison with controls. Conclusion: Diagnosis of GA II may be confirmed in vitro by the studied test.